Alkoholowy zespół płodowy (FAS)
Wywiad z dr Edwardem P. Riley światowym ekspertem ds. FAS
Czy mógłby Pan w prosty sposób wyjaśnić czym jest alkoholowy zespół płodowy?
Alkoholowy zespół płodowy (FAS) to zespół chorobowy występujący u potomstwa kobiet spożywających w okresie ciąży stosunkowo duże ilości alkoholu. Stwierdza się go na podstawie trzech kryteriów: zahamowania wzrostu w okresie płodowym i noworodkowym, upośledzenia czynności mózgu (np. niskie IQ, mała głowa, problemy behawioralne) oraz charakterystycznych rysów twarzy. Zniekształcone rysy twarzy charakterystyczne dla FAS to m.in. krótkie szpary powiekowe, wygładzona rynienka podnosowa oraz cienka górna warga. FAS jest jednym z najpoważniejszych skutków ekspozycji płodu na działanie alkoholu. Zniekształcenia rysów twarzy są wynikiem narażenia płodu na działanie alkoholu przez stosunkowo krótki okres czasu w pierwszym trymestrze ciąży. Jeżeli kobieta nie pije alkoholu w tym krytycznym okresie ciąży, dziecko nie będzie miało FAS, choć u dziecka mogą wystąpić inne problemy, takie jak zaburzenia behawioralne czy upośledzenie wzrostu.
Czy można zdiagnozować FAS u dziecka jeszcze przed narodzinami, w okresie życia płodowego?
Obecnie nie ma definitywnego sposobu na zdiagnozowanie FAS przed urodzeniem dziecka, chociaż naukowcy z Uniwersytetu w Oksfordzie i innych uczelni podchodzą do tego zagadnienia stosując trójwymiarowe obrazowanie USG pozwalające rozpoznać prenatalnie cechy twarzy typowe dla FAS (małe oczodoły, brak rynienki pod nosem, wąska górna warga).
Jakie są największe problemy/trudności związane z diagnozowaniem FAS?
Zdiagnozowanie FAS nie stanowi aż tak dużego problemu, choć badania naukowe pokazują, że wielu lekarzy nie czuje się pewnie stawiając diagnozę - nie ma też wystarczającej liczby przeszkolonych specjalistów (dysmorfolodzy, genetycy medyczni), którzy mogliby sprostać potrzebom. Duże problemy pojawiają się wtedy, gdy charakterystyczne cechy twarzy nie występują i należy wtedy wziąć pod uwagę tzw. neurorozwojowe zaburzenia związane z alkoholem czyli ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders). Wiele takich dzieci ma problemy kognitywne czy behawioralne związane z ekspozycją na alkohol w okresie płodowym i stawiana jest w ich przypadku niewłaściwa diagnoza lub diagnozy nie stawia się w ogóle. Stawiana jest im diagnoza zaburzenia opozycyjno-buntowniczego ODD lub ADHD, do którego mogą się one faktycznie kwalifikować, ale prawdziwy problem i przyczynę zaburzeń behawioralnych stanowi prenatalna ekspozycja na alkohol. Musimy też zdobyć lepsze pomiary ekspozycji na alkohol; lekarze powinni pytać ludzi, z którymi mają kontakt, o ich historię spożycia alkoholu.
Chcę adoptować dziecko, ale nie będę znała jego wcześniejszej rodziny i historii. Czy możliwe jest, że takie dziecko będzie miało FAS? Jak to zdiagnozować? Jak postępować z takim dzieckiem? Czego unikać, a do czego zachęcać?
Oczywiście jest możliwe, że dziecko może mieć FAS lub FASD (spektrum alkoholowych uszkodzeń płodu). FAS przede wszystkim diagnozowany jest na podstawie cech fizycznych (szerokość oczu, brak rynienki pod nosem, wąska górna warga, niska waga urodzeniowa lub powolne przybieranie na wadze, małogłowie) - cechy te może ocenić pediatra. Jednak większość dzieci narażonych na działanie alkoholu w życiu płodowym nie ma wszystkich tych cech fizycznych i są to dzieci z ARND. Można też przyjrzeć się najważniejszym etapom w rozwoju i sprawdzić czy przebiegają one zgodnie z normami i w jaki sposób dziecko się zachowuje. Widziałem jednak mnóstwo dzieci z FASD radzących sobie całkiem nieźle dzięki rodzicom, którzy rozumieją problem, podejmują odpowiednie działania i zapewniają swym dzieciom bezpieczne i stabilne otoczenie. Gwarancji nie ma żadnych, przy żadnym dziecku - ani własnym, biologicznym czy też adoptowanym. W całej populacji około 3% dzieci rodzi się z pewnego rodzaju anomalią wrodzoną, ponad 5% ma ADHD, a autyzm występuje u ponad 1% populacji.
Komentarze